ਉਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਅਣਜਾਣ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਇਆ ਸੀ ਪਰ ਪਰਮੇਸ਼ੁਰ ਦੀ ਮਦਦ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ਵਾਸ ਕਰਨਾ ਕਦੇ ਨਹੀਂ ਛੱਡਿਆ।

ਦੇਰ 90s, ਇਲੀਨੋਇਸ, ਅਮਰੀਕਾ. ਮੈਰੀ ਅਤੇ ਬ੍ਰੈਡ ਕਿਸ਼ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੇ ਇੱਕ ਨੌਜਵਾਨ ਜੋੜੇ ਹਨ ਜੋ ਚਿੰਤਾ ਅਤੇ ਖੁਸ਼ੀ ਨਾਲ ਆਪਣੇ ਜਨਮ ਦੀ ਉਡੀਕ ਕਰਦੇ ਹਨ ਬੱਚੇ. ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਸਮੱਸਿਆ ਦੇ ਜਾਰੀ ਰਹੀ ਪਰ ਡਿਲੀਵਰੀ ਦੇ ਦਿਨ, ਜਦੋਂ ਬੱਚੇ ਦਾ ਜਨਮ ਹੋਇਆ, ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਅਹਿਸਾਸ ਹੋਇਆ ਕਿ ਉਸ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਗਲਤ ਹੈ।

ਮਿਸ਼ੇਲ ਉਸਦਾ ਇੱਕ ਗੋਲ ਚਿਹਰਾ, ਚੁੰਝ ਵਾਲੀ ਨੱਕ ਸੀ, ਅਤੇ ਵਾਲ ਝੜਨ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਸਨ। ਡੂੰਘਾਈ ਨਾਲ ਅਧਿਐਨ ਕਰਨ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਨਤੀਜੇ 'ਤੇ ਪਹੁੰਚੇ ਕਿ ਮਿਸ਼ੇਲ ਕਿਸ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਸੀ ਹੈਲਰਮੈਨ-ਸਟ੍ਰੀਫ ਸਿੰਡਰੋਮ.

ਹੈਲਰਮੈਨ-ਸਟ੍ਰੀਫ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਖੋਜ

ਇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਹੈ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਖੋਪੜੀ, ਚਿਹਰੇ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨਾ। ਇਹ ਕ੍ਰੈਨੀਓਫੇਸ਼ੀਅਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ, ਜਮਾਂਦਰੂ ਮੋਤੀਆਬਿੰਦ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ, ਅਤੇ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੇ ਸੁਮੇਲ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਕੁੱਲ ਮਿਲਾ ਕੇ, ਉਸ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ 28 ਹਨ ਅਤੇ ਮਿਸ਼ੇਲ ਦੇ 26 ਸਨ।

Al ਚਿਲਡਰਨ ਮੈਮੋਰੀਅਲ ਹਸਪਤਾਲ, ਜਿੱਥੇ ਮਿਸ਼ੇਲ ਦਾ ਜਨਮ ਹੋਇਆ ਸੀ, ਕਿਸੇ ਨੇ ਵੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਪੀੜਤ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਨਹੀਂ ਦੇਖਿਆ ਸੀ। ਮਰਿਯਮ ਨਿਦਾਨ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਨਿਰਾਸ਼ਾ ਵਿੱਚ ਡੁੱਬ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਉਸ ਨੂੰ ਪਤਾ ਨਹੀਂ ਸੀ ਕਿ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਨਹੀਂ ਜਾਣਦੀ ਸੀ ਕਿ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਸੰਭਾਲਣਾ ਹੈ।

ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਛੋਟੀ ਮਿਸ਼ੇਲ ਵੀ ਪੀੜਤ ਹੈ ਬੌਣਾਵਾਦ. ਇਹਨਾਂ ਹਾਲਤਾਂ ਦਾ ਮਤਲਬ ਸੀ ਕਿ ਉਸ ਨੂੰ ਇਲੈਕਟ੍ਰਿਕ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰਾਂ, ਸੁਣਨ ਵਾਲੇ ਸਾਧਨਾਂ, ਸਾਹ ਲੈਣ ਵਾਲੇ ਯੰਤਰ ਅਤੇ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਦੇ ਸਾਧਨਾਂ ਤੋਂ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਦੇਖਭਾਲ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਪਵੇਗੀ।

ਪਰ ਨਾ ਤਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਅਤੇ ਨਾ ਹੀ ਛੋਟੀ ਮਿਸ਼ੇਲ ਦਾ ਹਾਰ ਮੰਨਣ ਦਾ ਕੋਈ ਇਰਾਦਾ ਸੀ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੇ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਸੰਭਾਲਣ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਲੱਭੇ ਅਤੇ ਅੱਜ ਜੋ ਮਿਸ਼ੇਲ ਕੋਲ ਹੈ 20 ਸਾਲ ਉਹ ਖ਼ੁਸ਼ੀ ਦੀ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਧਾਰਨੀ ਹੈ, ਆਪਣੀ ਭੈਣ ਨਾਲ ਸਮਾਂ ਸਾਂਝਾ ਕਰਨਾ ਪਸੰਦ ਕਰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਬੁਆਏਫ੍ਰੈਂਡ ਦੇ ਸੁਪਨੇ ਦੇਖਦੀ ਹੈ।

ਆਪਣੇ ਕੱਦ ਅਤੇ ਹਾਲਤ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਉਹ ਇੱਕ ਸਾਧਾਰਨ ਵਿਅਕਤੀ ਵਾਂਗ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ, ਉਹ ਚੁਸਤ, ਚੁਸਤ ਹੈ, ਅਤੇ ਉਸਨੂੰ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਕੁੜੀ ਸਮਝੇ ਜਾਣ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਇਤਰਾਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਮਿਸ਼ੇਲ ਪਿਆਰ ਵਾਲੀ ਜਿਂਦਗੀ ਅਤੇ ਇਹ ਉਹਨਾਂ ਸਾਰਿਆਂ ਲਈ ਇੱਕ ਸਿੱਖਿਆ ਹੈ ਜੋ ਮਾਮੂਲੀ ਰੁਕਾਵਟ 'ਤੇ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਜੋ ਸੋਚਦੇ ਹਨ ਕਿ ਜ਼ਿੰਦਾ ਹੋਣਾ ਇੱਕ ਗੱਲ ਹੈ।