هو هڪ ناياب ۽ اڻڄاتل جينياتي بيماري سان پيدا ٿيو هو پر خدا جي مدد تي يقين ڪرڻ ڪڏهن به نه روڪيو.

90 جي آخر ۾، ايليينوس، آمريڪا. ميري ۽ براد ڪِش هڪ نوجوان جوڙو والدين جو آهي، جيڪي پنهنجي ڄمڻ جو بيچيني ۽ خوشيءَ سان انتظار ڪندا آهن ٻار. حمل بغير ڪنهن پريشاني جي جاري رهيو، پر ڊليوري واري ڏينهن، جڏهن ٻار پيدا ٿيو، ڊاڪٽرن کي فوري طور تي محسوس ٿيو ته هن سان ڪجهه غلط آهي.

Michelle هن جو چهرو گول هو، نڪ نڪ، ۽ وار خراب هئا. مڪمل مطالعي کان پوء، ڊاڪٽر ان نتيجي تي پهتا ته مشيل کي متاثر ڪيو ويو Hallerman-Streiff syndrome.

Hallermann-Streiff syndrome جي دريافت

هي سنڊوم هڪ آهي نادر جينياتي بيماري کوپڙي، منهن ۽ اکين کي متاثر ڪري ٿو. اهو هڪ ميلاپ سان منسوب ڪيو ويو آهي craniofacial غير معموليات، ترقي جي رڪاوٽ، پيدائشي موتيا، عضلات جي hypotonia، ۽ ٻين جينياتي غير معموليات. مجموعي طور تي، علامتون جيڪي هن جي خاصيت ڪن ٿا 28 ۽ مشيل 26 هئا.

Al ٻارن جي يادگار اسپتال، جتي مشيل پيدا ٿيو هو، ڪنهن به هن بيماريءَ ۾ مبتلا ماڻهو نه ڏٺو هو. مريم کي تشخيص جي خبر پوي ٿي، مايوسي ۾ غرق ٿي وڃي ٿي. هن کي ڪا به خبر نه هئي ته ڪهڙي اميد رکي ۽ نه ئي خبر هئي ته صورتحال کي ڪيئن سنڀالجي.

سنڊوم کان علاوه، ننڍڙو مشيل پڻ مبتلا آهي ٻانهونزم. انهن حالتن جو مطلب اهو هو ته هن کي تمام گهڻي سنڀال ۽ مدد جي ضرورت پوندي، برقي ويل چيئرز، ٻڌڻ جي امداد، هڪ سانس ۽ ويزن ايڊز کان.

پر نه ئي والدين ۽ نه ئي ننڍڙي مشيل کي ڇڏڻ جو ڪو ارادو هو. انهن صورتحال کي سنڀالڻ جا طريقا ڳوليا ۽ اڄ جيڪي مشيل وٽ آهن 20 سال هوءَ خوشيءَ جو هڪ صحتمند کڻندڙ آهي، پنهنجي ڀيڻ سان وقت شيئر ڪرڻ پسند ڪندي آهي ۽ هڪ بواءِ فرينڊ جا خواب ڏسي ٿي.

هن جي قد ۽ حالت جي باوجود، هوء هڪ عام ماڻهو وانگر رهي ٿي، هو هوشيار آهي، هوشيار آهي، ۽ هن کي ننڍڙي ڇوڪري سمجهي غلطي ڪرڻ جو ڪو به اعتراض ناهي. مشيل زندگيءَ سان پيار ڪريو ۽ اهو انهن سڀني لاءِ هڪ درس آهي، جيڪي ٿوري به رڪاوٽ تي ٽٽي پون ٿا يا جيڪي سمجهن ٿا ته جيئرو هجڻ هڪ ڳالهه آهي.