Twieled b’marda ġenetika rari u mhux magħrufa iżda qatt ma waqaf jemmen fl-għajnuna ta’ Alla.

Late 90s, Illinois, USA. Mary u Brad Kish huma koppja żagħżugħa ta’ ġenituri li bil-ferħ u anzjużi jistennew it-twelid tagħhom tfal. It-tqala kompliet bla problemi iżda dakinhar tat-twelid, meta twieldet it-tarbija, it-tobba mill-ewwel indunaw li kienet xi ħaġa ħażina magħha.

Michelle kellu wiċċ tond, imnieħer b’munqar, u sofra minn telf ta’ xagħar. Wara studju bir-reqqa, it-tobba waslu għall-konklużjoni li Michelle batiet minnha Sindromu Hallerman-Streiff.

L-iskoperta tas-sindromu Hallermann-Streiff

Dan is-sindromu huwa wieħed mard ġenetiku rari jaffettwaw il-kranju, il-wiċċ u l-għajnejn. Huwa kkaratterizzat minn taħlita ta 'anormalitajiet kranjo-wiċċ, dewmien fit-tkabbir, katarretti konġenitali, ipotonija tal-muskoli, u anormalitajiet ġenetiċi oħra. B’kollox, is-sintomi li jikkaratterizzawha huma 28 u Michelle kellha 26.

Al Isptar tat-Tifkira tat-Tfal, fejn twieldet Michelle, ħadd qatt ma kien ra persuna b’din il-marda. Marija ssir konxja tad-dijanjosi, tegħreq fid-disprament. Ma kellha l-ebda idea x'se tistenna u ma kinitx taf kif timmaniġġja s-sitwazzjoni.

Minbarra s-sindromu, iċ-ċkejkna Michelle tbati minnu wkoll naniżmu. Dawn il-kundizzjonijiet kienu jfissru li kellha bżonn ħafna kura u assistenza, minn siġġijiet tar-roti elettriċi, sa hearing aids, respiratur u vision aids.

Imma la l-ġenituri u lanqas iċ-ċkejkna Michelle ma kellhom l-ebda intenzjoni li jċedu. Sabu modi kif jimmaniġġjaw is-sitwazzjoni u llum li għandha Michelle 20 snin hija ġarriera ta’ ferħ b’saħħitha, tħobb taqsam il-ħin ma’ oħtha u toħlom ma’ għarus.

Minkejja l-għoli u l-kundizzjoni tagħha, tgħix bħal persuna normali, intelliġenti, intelliġenti, u ma tiddejjaqx li tiġi żbaljata bi tifla żgħira. Michelle imħabba l-ħajja u huwa tagħlim għal dawk kollha li jkissru mal-iċken ostaklu jew li jaħsbu li tkun ħaj hija kwistjoni ta’ kors.